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提醒：新生儿疾病-儿科疾病
【标题】第2代新生儿筛查合作推广计划
【摘要】 第2代新生儿筛查合作推广计划 ????????新生儿筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的最后一道屏障，《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。但由于经济和技术水平限制，仍存在筛查率低、筛查病种少的问题。?????遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过500种，虽然每种疾患均属少见病，但累积患病率相当可观，危害极大。我国每年2000多万的出生人口中，就有40万到50万的儿童伴有遗传缺陷，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷，提高人口素质意义重大，尤其是实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。?????代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次检... (04-11 11:53)
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